檢驗醫學部 生殖醫學中心 細胞遺傳實驗室 檢驗科

  本實驗室經由衛生署評鑑通過,為國內正式評鑑合格之「細胞遺傳實驗室」,提供各項染色體之檢查,檢驗目的及其可用以分析之檢體,分述如下:

一、染色體檢驗說明

  1. 染色體檢驗主要採用G-banding判讀方法,在顯微鏡下針對23對染色體進行核型分析,診斷是否發生數目或結構的異常,本方法可檢出99%以上的染 色體異常個案。
  2. 依照實驗室的標準作業程序,可確認的核型結果有:
    2.1 正常男性染色體,以 46,XY表示。
    2.2 正常女性染色體,以 46,XX表示。
    2.3 染色體數目的異常:如唐氏症(Down syndrome, Trisomy 21)、愛德華氏症(Edward syndrome,Trisomy 18)、巴陶氏症(Patau syndrome,Trisomy 13)、透納氏症(Turner syndrome, MonosomyX)、柯林菲特氏 症(Klinefelter's syndrome, 47,XXY)…等。
    2.4 染色體結構平衡性異常:如平衡轉位(balanced translocation)倒轉(inversion)等。
    2.5 染色體結構不平衡性異常:如重複(duplication)、缺失(deletion)、不平衡轉位(unbalanced translocation)等。
    2.6 上述2.4~2.5如在產前發現建議追蹤其雙親染色體以釐清其遺傳性。
  3. G-banding染色體分析方法的解析度約3-5Mb,低於此解析度的染色體異常,無法由本方法診斷。
  4. 為確保檢驗品質及準確度,若遇檢體不良(如棕褐色羊水、血紅色羊水、血液溶血、血液凝血) 或細胞活性不佳時,可能導致報告延遲,甚至需重新採檢。
  5. 檢驗結果表示方式係遵循國際細胞遺傳體系命名ISCN2016之規範。
二、染色體檢驗送檢須知

  1. 羊膜穿刺染色體檢查須知:
    1.1檢體種類及所需量:羊水15~20ml。
    1.2 檢查時機:16~18週。
    1.3 對象:(符合補助標準者,需檢附相關證明才能代為申請國健局補助)。
     a.高齡孕婦 。
     b.產前母體血清篩檢異常(如唐氏症≧1/270、愛德華氏症≧1/270,神經管缺損AFP≧2.5Mom )。
     c.本胎次超音波檢查時,疑似有染色體異常者 。
     d.曾有染色體異常胎兒之孕婦 。
     e.家族中有染色體異常者 。
     f.夫婦有一方為染色體異常或平衡性轉位的帶原者 。
    1.4.目的 :產前檢查以確定胎兒有無染色體之異常。
    1.5報告天數:由於細胞生長速度不一,約14-21天。
  2. 血液染色體:
    2.1檢體種類及所需量 : 血液(綠頭生化管)3~5ml。
    2.2對象 : 先天性異常兒童、習慣性流產的夫妻、性功能異常及不孕症者。
    2.3目的 :
     2.3.1先天性異常兒童,確定其是否具異常之染色體,以確定其異常之產生是否與染色体有關,必要時追蹤
       檢查其父母,以確定異常染色體之來源,此類訊息可提供其家人做好日後相關之產前檢查,以預防不
       幸事件之重演。
     2.3.2習慣性流產的夫妻,確定其是否帶有異常之染色體,以確定其流產是否與染色体有關。
     2.4報告天數:14天。
  3. 組織染色體:
     3.1.檢體種類及所需量: 胎兒組織、胎盤或臍帶。
     3.2.對象 : 陳舊性死胎或胎死腹中。
     3.3.目的 : 確認其流產是否與染色體異常有關。
     3.4 報告天數:30天。

三、採檢試管容器說明

  1. 羊水(15~20 ml),置於無菌針筒(進口品牌為佳,如Terumo)針頭處用3M 膠 布貼緊以防運送過程中脫落在固定在保麗龍盒內,請在針筒上標示病人名字。
  2. 血液:成人 3~5 ml 全血、新生兒或臍帶血1~3 ml,置於含Sodium heparin 抗凝劑綠頭生化管)之採血管,混合均勻。(請在抽血管上標示病人名字)。
  3. 流產組織:檢體應保持無菌,以無菌剪刀或刀片切取檢體,置於內含培養液或生理食鹽水之無菌容器運送。24 小時內以室溫保存運送;超過24小時者,請以冷藏保存運送。(請在抽血管上標示病人名字) 。

四、生殖醫學中心細胞遺傳組作業流程
  工作手冊標準操作程序


郭綜合醫院羊水、血液檢體之輸送條件

 

檢驗項目
檢體採集作業及運送
報告時間
羊水染色體
  1. 檢體可當日送達:室溫
    檢體次日送達:冰箱冷藏 (請勿冷凍)
  2. 輸送條件:室溫(當日)
    冷藏寄送(隔日)
  3. 收集方法:用20ml針筒(Terumo)抽出換上21號針頭,並以3M膠帶固定,避免針頭於輸送途中脫落造成污染,針筒上須貼上孕婦姓名
  4. 抽取量:20ml
  5. 收件期限:儘可能於 24hr內送達
  6. 下列情形將導致檢體培養不良,包括影響報告天數及增加培養失敗率:
    檢體送達已超過 4天
    週數超過 30週以上
    含大量血液或其他液體
報告將於21天內回覆(如遇特殊檢體將先行告知培養狀況,如染色體數目或結構異常,則預先以電話告知)。
血液染色體
  1. 檢體可當日送達:室溫
    檢體次日送達:冰箱冷藏(請勿冷凍)
  2. 輸送條件:室溫(當日)
    冷藏寄送(隔日)
  3. 收集方法:3-5ml無菌空針先抽0.2 CC之heparin
    rise,直接抽取血液mix均勻血液或抽取後(3-5ml),置於含有Sodium heparin的綠頭試管中,貼上姓名後直接送檢
  4. 收件期限:儘可能於24hr內送達
  5. 不接受檢體:超過72hr、溶血或加錯抗凝劑或血液已凝塊(clot)
報告將於兩週內回覆(如遇特殊檢體將先行告知培養狀況)。

注意事項:
※ 羊水須填寫「產前遺傳診斷個案紀錄聯」。
※ 血液及流產組織填寫--遺傳性疾病檢驗紀錄聯(第一、二聯)由送檢單位包裝妥當,以快遞方式(必要時需冷藏)寄送
  至本單位,運費到付。
※ 送檢時請先電話通知生殖醫學中心檢體種類及件數,我們會立即通知快遞公司前往收取檢體。
※ 收件時間:星期一至星期五 (星期六半天)早上8:00~12:00,下午2:00~4:00。星期日、國定例假日休假。
※ 如有任何疑問,請TEL:(06) 222-1111轉2250 or 2251 謝謝!
※ 附件下載

產前遺傳診斷個案紀錄聯 107.03.01
遺傳性疾病診斷個案紀錄聯 105.03.22