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男性不孕症─Y染色體顯微缺失
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婦產科朱益志 醫師
  在邁入二十一世紀的今天,不孕症依舊是醫學上的主要課題。其發生率大約佔已婚夫婦的百分之10~15。粗略的說,女性因素佔三分之一,男性因素佔三分之一,另外三分之一為男女雙方都有關。

男性不孕症的原因可分為:
(1) 睪丸製造精蟲的問題
(2) 輸精道運送精蟲的問題
(3) 射精的問題
(4) 神經系統疾病
(5) 內分泌問題
(6) 原因不明。
其中以睪丸製造精蟲的問題最不易解決。

  關於精蟲製造出現問題的原因,是在1976年兩位外國學者,發現Y染色體上某一段的顯微缺失與精蟲製造失敗(無精蟲及嚴重精蟲稀少者)有相當大的關係。後來一連串的研究,發現在Y染色體上有三個區域與精蟲製造失敗有關,此區域被稱為azoospermia factors(無精蟲因子)分別被定為AZFa、AZFb,及AZFc。一般而言,若其缺失是在AZFa及(或)AZFb,其臨床表現為嚴重精子生成缺陷及有較高的Sertoli cell only syndrome發生率。而AZFb和AZFc則與其它精子生成的過程有關,依據研究統計,大約有10~15%無精蟲症或5~10%嚴重精蟲稀少的男性其Y染色體有顯微缺失。

如何檢查Y染色體的顯微缺失?
  首先抽取患者的血液,然後將血液中的血球分解,再離出血球中的染色體,再藉由多聚合酉每的連鎖反應及電泳分析後,比較受檢查的Y染色體上的基因與正常的Y染色體上的基因,從中獲知受檢查的Y染色體上的基因是否正常或有某一小段的顯微缺失。

  至於那些人需接受Y染色體顯微缺失的檢查呢?基本上無精蟲症及嚴重精蟲稀少(精蟲濃度小於5X106/ml)者均應接受該項檢查。然國外有些學者則建議應將Y染色體的顯微缺失的檢查做為常規的檢查之一,因近來發現某些特定的精蟲數目正常的患者其Y染色體亦有顯微缺失。另一方面也因為Y染色體的顯微缺失會遺傳給下一代,因此,郭綜合醫院朱醫師建議,應將Y染色體顯微缺失檢查納入婚前健康檢查及遺傳諮詢的項目之一。

這些患者該如何達到受孕的目的?
  由於這些患者精液中缺乏精蟲或者嚴重精蟲數目稀少因此很難自然受孕,所以基本上可藉由人工生殖技術予以輔助,以達成受孕的目的,例如:試管嬰兒(IVF),卵細胞質內的顯微注射(ICSI)等方法。其中無精蟲症患者,可先經由副睪丸顯微取精或睪丸取精後,再藉卵細胞質內顯微注射的方式來受孕。

  以現今的生殖科技而言,有關目前對於男性Y染色體的顯微缺失已有相當的了解,且已知其與精蟲的製造及Sertoli cell only syndrome(SCOS)有關,而且可藉由遺傳的方式傳給下一代。因此,目前另一個重要的課題是分離及確定所有的〝無精蟲因子〞(AZF)基因,再藉由〝基因治療〞的手段來防止遺傳給下一代。

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