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小胖威利症
產嬰室 黃秀媚護理師

  普瑞德—威利氏症候群(小胖威利症)盛行率約1/15,000,因許多表徵不明顯或非特異性,故不容易被診斷;男女患病的機率相等。病因為基因變異,而大多數的病例並非遺傳所造成。在遺傳學上於1980年發現它與染色體第15對q11∼13位置有關;之後更發現其染色體的缺失大部分(70%)源自於父親。

◎患孩出生後在嬰兒期則呈現:
1.重度肌肉張力不足,常引致哺餵困難而需鼻胃管灌食。
2.性腺機能減退,以男性比較明顯,如:陰莖小、睪丸未下降。
3.不正常的外觀特徵,如:杏仁眼、斜視、前額狹窄、下垂的嘴形。
4.動作發育遲緩,很少能夠在一歲以前坐起。
5.其他異常,如:特殊的哭聲,像小貓叫,甚至微弱到沒有聲音;有抽搐及其他神經病變出現;內分泌異常,其病灶源頭在下視丘,影響生長、性發育及腎上腺功能。患孩在一歲後,開始顯露對食物的興趣,漸發展成食慾過盛。

◎當患者成長至兒童期,其身體特徵會 更明顯,例如:
1.身材短小,小手小腳。
2.語言和動作技巧發展遲緩。
3.智能障礙的情形,智商 (Intelligence Quotient, IQ) 介於60到90之間,輕度者佔63%,少數智力正常或重度智障。
4.痛覺不敏感問題;皮膚的破壞也是從這時期開始發生,提供手部的活動,戴長手套或穿保護性衣物。
5.牙齒也需特別照護,因飲食習慣不良、反芻及黏稠的唾液、不佳的刷牙習慣等。

  患童需要盡早接受早期療育服務。由學者於 1986 年的研究發現,發展障礙幼兒母親在其子女接受早期療育服務的同時也獲得專業人員在態度、資訊、情緒心理和社會支持等家庭支援服務,可以增進母親心理穩定及對其障礙子女有正向的態度,進而對幼兒行為和發展有正向的影響。另有一些研究結果也發現,父母參與較多者的早期療育效果較佳,即較能增進子女的發展。

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